Μυοτονική Δυστροφία Τύπος 1 (DM1)
Ορισμός
Προκαλείται από παθολογική επέκταση της τρινουκλεοτιδικής επανάληψης CTG στην 3' μη μεταφραζόμενη περιοχή του γονιδίου DMPK. Τα διευρυμένα μετάγραφα RNA παγιδεύουν πρωτεΐνες πρόσδεσης RNA, διαταράσσοντας το εναλλακτικό μάτισμα πολλών γονιδίων. Το κλινικό αποτέλεσμα είναι μια αργά εξελισσόμενη πολυσυστηματική νόσος με μυοτονία, προοδευτική μυϊκή αδυναμία, καταρράκτη, διαταραχές καρδιακής αγωγιμότητας και συμμετοχή του κεντρικού νευρικού συστήματος. Υπάρχει ισχυρή συσχέτιση μεταξύ αριθμού επαναλήψεων και ηλικίας έναρξης/βαρύτητας (πρόληψη).
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
DMPK - Ανάλυση Αριθμού Επαναλήψεων CTG
Μέθοδος
Ανάλυση Θραυσμάτων
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό επικρατές (η επέκταση επαναλήψεων CTG είναι ασταθής μεταξύ γενεών).