Νόσος Wilson
Ορισμός
Το γονίδιο ATP7B (13q14.3) κωδικοποιεί μια ATPάση τύπου P μεταφοράς χαλκού στα ηπατοκύτταρα. Παραλλαγές απώλειας λειτουργίας διαταράσσουν την απέκκριση χαλκού από το ήπαρ, προκαλώντας συσσώρευση χαλκού που οδηγεί σε ηπατικές, νευρολογικές και ψυχιατρικές εκδηλώσεις καθώς και σχηματισμό δακτυλίου Kayser-Fleischer. Ο επιπολασμός είναι περίπου 1/30.000-40.000, τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στο τέλος της παιδικής ηλικίας έως την πρώιμη ενήλικη ζωή.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
ATP7B - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, Αμνιακό υγρό, Χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.