Νόσος Wolman / Νόσος Αποθήκευσης Εστέρων Χοληστερόλης
Ορισμός
Το γονίδιο LIPA (10q23.31) κωδικοποιεί τη λυσοσωμική όξινη λιπάση. Σοβαρή ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου οδηγεί σε συσσώρευση τριγλυκεριδίων και εστέρων χοληστερόλης στο ήπαρ, τον σπλήνα, το έντερο και τα επινεφρίδια. Η νόσος Wolman εμφανίζεται στη βρεφική ηλικία με σοβαρή ηπατοσπληνομεγαλία και δυσαπορρόφηση και, εάν παραμείνει χωρίς θεραπεία, είναι θανατηφόρα εντός του πρώτου έτους. Η ηπιότερη, όψιμης έναρξης μορφή ονομάζεται νόσος αποθήκευσης εστέρων χοληστερόλης (CESD).
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
LIPA - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, Αμνιακό υγρό, Χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.