Wolman hastalığı
Tanım
LIPA geni (10q23.31), lizozomal asit lipazı kodlar; bu enzimin ciddi eksikliği trigliserit ve kolesteril esterlerin karaciğer, dalak, bağırsak ve adrenal bezlerde birikimine yol açar. Wolman hastalığı bebeklikte şiddetli hepatosplenomegali ve malabsorpsiyonla seyreder ve tedavisiz bırakılırsa ilk yıl içinde ölümcüldür; daha hafif geç başlangıçlı form kolesteril ester depo hastalığı (CESD) olarak adlandırılır.
İncelenen gen/bölge
LIPA - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.