Болезнь Вольмана / Болезнь накопления эфиров холестерина
Определение
Ген LIPA (10q23.31) кодирует лизосомальную кислую липазу; тяжелый дефицит этого фермента приводит к накоплению триглицеридов и эфиров холестерина в печени, селезенке, кишечнике и надпочечниках. Болезнь Вольмана протекает в младенчестве с тяжелой гепатоспленомегалией и мальабсорбцией и без лечения приводит к смерти в течение первого года жизни; более легкая форма с поздним началом называется болезнью накопления эфиров холестерина (БНЭХ).
Исследуемый ген/область
LIPA, весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-рецессивный тип.