Болезнь Вильсона
Определение
Ген ATP7B (13q14.3) кодирует медь-транспортирующую P-АТФазу в гепатоцитах; варианты, приводящие к потере функции, нарушают выведение меди из печени, вызывая накопление меди с поражением печени, неврологическими и психиатрическими проявлениями, а также образованием кольца Кайзера-Флейшера. Распространенность составляет примерно 1 на 30 000-40 000; симптомы обычно проявляются в конце детского возраста или в начале взрослой жизни.
Исследуемый ген/область
ATP7B, весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-рецессивный тип.