Wilson hastalığı
Tanım
ATP7B geni (13q14.3), hepatositlerde bakır taşıyan bir P-tipi ATPaz'ı kodlar; işlev kaybettiren varyantlar karaciğerden bakır atılımını bozarak karaciğer, nörolojik ve psikiyatrik bulgularla birlikte Kayser-Fleischer halkası oluşumuna yol açan bakır birikimine neden olur. Prevalans yaklaşık 1/30.000-40.000'dir; semptomlar genellikle çocukluk sonu-erken erişkinlikte ortaya çıkar.
İncelenen gen/bölge
ATP7B - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.