Tanım

WT1 geni (11p13), böbrek ve gonad gelişiminde rol oynayan bir transkripsiyon faktörünü kodlar; heterozigot patojenik varyantlar izole Wilms tümörüne veya sendromik formlara yol açar. Denys-Drash sendromu (ekzon 8-9 missense varyantları) diffüz mezangial skleroz, erken böbrek yetmezliği ve gonadal disgenezi triadıyla; Fraiser sendromu (intron 9 splice-site varyantları) progresif fokal segmental glomerüloskleroz ve gonadoblastom riskiyle karakterizedir.

İncelenen gen/bölge

WT1 - Ekzon 1, WT1 - Ekzon 2, WT1 - Ekzon 3, WT1 - Ekzon 4, WT1 - Ekzon 5, WT1 - Ekzon 6, WT1 - Ekzon 7, WT1 - Ekzon 8, WT1 - Ekzon 9, WT1 - Ekzon 10

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Genellikle de novo germline varyantlar; kalıtsal geçtiğinde otozomal dominanttır.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →