Tanım

Genomun tamamını okur, hem protein kodlayan (ekzom) hem de kodlamayan bölgeleri.

WES'e göre üstünlükleri:

  • İntronik ve düzenleyici bölge varyantlarını saptayabilir
  • Yapısal değişiklikleri daha iyi görebilir
  • Tekrar sayısı hastalıkları (repeat expansion), Genetiks'in 360 Plus paketi bunlardan 50'ye yakınını kapsıyor

Riskler ve Sınırlamalar

  • VUS yükü en yüksek olan testtir, genom boyunca milyonlarca varyasyon bulunur
  • Yorum karmaşıklığı, kodlamayan bölgelerdeki varyantların anlamı çoğu zaman bilinmez
  • Veri saklama ve mahremiyet, üretilen veri miktarı çok büyüktür
  • Maliyet ve süre WES'ten fazladır

İlişkili Testler

WES (Tüm Ekzom Dizileme)

Ekzom, genomun protein kodlayan bölümüdür, tüm genomun yaklaşık %1-2'sini kaplar, ancak hastalığa yol açan bilinen varyantların büyük çoğunluğu buradadır. WES

Terime git →

CES (Klinik Ekzom / Yeni Nesil Tanı Paneli)

Tüm ekzom yerine, hastalıkla ilişkisi bilinen gen bölgelerine odaklanan dizileme testidir. Genetiks'in tanımı

Terime git →

Kromozomal Mikroarray (CMA / aCGH)

Genom boyunca kopya sayısı değişimlerini (CNV), yani mikroskop altında görülemeyecek kadar küçük delesyon ve duplikasyonları, saptayan yüksek çözünürlüklü

Terime git →

Karyotip (Kromozom Analizi)

Hücre örneğindeki kromozomların sayısını, boyutunu ve şeklini inceler. Kişinin tipik olarak bulunması gereken 46 kromozoma (23 çift) sahip olup olmadığını

Terime git →