WGS (полногеномное секвенирование)
Определение
Читает весь геном целиком, как белок-кодирующие (экзом), так и некодирующие области.
Преимущества по сравнению с WES:
- Может выявлять варианты в интронных и регуляторных областях
- Лучше выявляет структурные изменения
- Болезни, связанные с числом повторов (repeat expansion), панель Genetiks 360 Plus охватывает почти 50 из них
Риски и ограничения
- Тест с наибольшей нагрузкой VUS, по всему геному обнаруживаются миллионы вариаций
- Сложность интерпретации, значение вариантов в некодирующих областях зачастую неизвестно
- Хранение данных и конфиденциальность, объем получаемых данных очень велик
- Стоимость и сроки выше, чем у WES