CES (клинический экзом / диагностическая панель NGS)
Определение
Тест секвенирования, который вместо всего экзома фокусируется на генных областях с известной связью с заболеваниями. Определение Genetiks:
Исследует более 4800 генных областей. Проводится индивидуальный анализ генной панели. Рекомендуется при исследовании заболеваний неизвестной причины, заболеваний со множеством типов и в случаях, когда с заболеванием связано много/крупных генов.
Отличие от WES: WES считывает весь набор из примерно 22 000 генов, тогда как CES фокусируется примерно на 4800 генных областях с доказанной клинической значимостью.
| CES | WES | |
|---|---|---|
| Охват | ~4800 генных областей | ~22 000 генов |
| Преимущество | Меньше VUS, более сфокусированная интерпретация | Более широкий охват |
| Недостаток | Вариант в гене вне панели будет пропущен | Больше VUS, более сложная интерпретация |
Риски и ограничения
Вариант в гене, отсутствующем в панели, не выявляется. Если диагноз не установлен, можно перейти к WES/WGS.