CES (Κλινικό Εξώμιο / Διαγνωστικό Πάνελ Νέας Γενιάς)
Ορισμός
Είναι μια εξέταση αλληλούχισης που, αντί για ολόκληρο το εξώμιο, εστιάζει σε γονιδιακές περιοχές με γνωστή σχέση με ασθένειες. Ο ορισμός της Genetiks:
Εξετάζει περισσότερες από 4800 γονιδιακές περιοχές. Πραγματοποιείται εξατομικευμένη ανάλυση γονιδιακού πάνελ. Συνιστάται στη διερεύνηση ασθενειών άγνωστης αιτίας, στη διερεύνηση ασθενειών με πολλούς τύπους, και σε περιπτώσεις με πολλαπλά/μεγάλα γονίδια σχετιζόμενα με την ασθένεια.
Διαφορά με το WES: Ενώ το WES διαβάζει το σύνολο των ~22.000 γονιδίων, το CES εστιάζει σε ~4.800 γονιδιακές περιοχές με αποδεδειγμένη κλινική σημασία.
| CES | WES | |
|---|---|---|
| Κάλυψη | ~4.800 γονιδιακές περιοχές | ~22.000 γονίδια |
| Πλεονέκτημα | Λιγότερα VUS, πιο εστιασμένη ερμηνεία | Ευρύτερος έλεγχος |
| Μειονέκτημα | Χάνεται παραλλαγή σε γονίδιο εκτός κάλυψης | Περισσότερα VUS, πιο πολύπλοκη ερμηνεία |
Κίνδυνοι και Περιορισμοί
Δεν ανιχνεύεται παραλλαγή σε γονίδιο που δεν περιλαμβάνεται στο πάνελ. Αν δεν τεθεί διάγνωση, μπορεί να γίνει μετάβαση σε WES/WGS.