CES (Klinik Ekzom / Yeni Nesil Tanı Paneli)
Tanım
Tüm ekzom yerine, hastalıkla ilişkisi bilinen gen bölgelerine odaklanan dizileme testidir. Genetiks'in tanımı:
4800'den fazla gen bölgesi inceler. İsteğe özgün gen panel analizi yapılır. Sebebi bilinmeyen hastalıkların araştırılması, çok fazla tipi olan hastalıkların araştırılması ve hastalıkla ilişkili çoklu/büyük gen olması durumunda önerilir.
WES ile farkı: WES ~22.000 genin tamamını okurken, CES klinik önemi kanıtlanmış ~4.800 gen bölgesine odaklanır.
| CES | WES | |
|---|---|---|
| Kapsam | ~4.800 gen bölgesi | ~22.000 gen |
| Avantaj | Daha az VUS, daha odaklı yorum | Daha geniş tarama |
| Dezavantaj | Kapsam dışı gendeki varyant kaçar | Daha çok VUS, daha karmaşık yorum |
Riskler ve Sınırlamalar
Panelde bulunmayan bir gendeki varyant saptanmaz. Tanı konamazsa WES/WGS'ye geçilebilir.