CEBPA geni dizi analizi
Tanım
CEBPA genindeki biallelik (çift alel) mutasyonlar, de novo AML hastalarının %2-15'inde saptanır ve DSÖ sınıflamasında ayrı bir hastalık antitesi olarak tanımlanmıştır. Tek allel mutasyonlarının aksine biallelik mutasyonlar (özellikle bZIP bölgesindekiler) belirgin şekilde daha iyi olaysız ve genel sağkalımla ilişkilidir.
İncelenen gen/bölge
CEBPA Ekzon 1
Yöntem
DNA analizi
Kabul edilen numune tipleri
Taze tümör dokusu, FFPE
Kalıtım
Çoğunlukla somatiktir, ancak nadir ailesel AML sendromlarında CEBPA'nın bir alelinde germline mutasyon bulunabilir; bu durumda ikinci alelde sonradan somatik mutasyon eklenerek biallelik hâle gelir.