Tanım

CMT1'in en sık nedeni PMP22 geninin duplikasyonudur (CMT1A); miyelin yapısını bozarak sinir sinyal iletimini engeller ve ilerleyici kas güçsüzlüğü ile duyu kaybına yol açar. CMT1 olgularının %5-10'unda MPZ genindeki varyantlar görülür (CMT1B) ve benzer periferik sinir hasarına neden olur.

İncelenen gen/bölge

MPZ - Ekzon 1, MPZ - Ekzon 2, MPZ - Ekzon 3, MPZ - Ekzon 4, MPZ - Ekzon 5, MPZ - Ekzon 6, MPZ - Ekzon 7

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, her ikisi de otozomal dominant.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →