WGS (Αλληλούχιση Ολόκληρου Γονιδιώματος)
Ορισμός
Διαβάζει ολόκληρο το γονιδίωμα, τόσο τις περιοχές που κωδικοποιούν πρωτεΐνες (εξώμιο) όσο και τις μη κωδικές περιοχές.
Πλεονεκτήματα σε σχέση με το WES:
- Μπορεί να ανιχνεύσει παραλλαγές σε ιντρονικές και ρυθμιστικές περιοχές
- Μπορεί να δει καλύτερα τις δομικές αλλαγές
- Ασθένειες αριθμού επαναλήψεων (repeat expansion), το πακέτο 360 Plus της Genetiks καλύπτει σχεδόν 50 από αυτές
Κίνδυνοι και Περιορισμοί
- Είναι η εξέταση με το υψηλότερο φορτίο VUS, βρίσκονται εκατομμύρια παραλλαγές σε ολόκληρο το γονιδίωμα
- Πολυπλοκότητα ερμηνείας, η σημασία παραλλαγών σε μη κωδικές περιοχές συχνά είναι άγνωστη
- Αποθήκευση δεδομένων και ιδιωτικότητα, η ποσότητα δεδομένων που παράγεται είναι πολύ μεγάλη
- Κόστος και διάρκεια είναι μεγαλύτερα από το WES