Άλφα Μεσογειακή Αναιμία, Ανάλυση MLPA
Ορισμός
Η μεγάλη πλειονότητα των περιπτώσεων άλφα μεσογειακής αναιμίας οφείλεται σε μεγάλες ελλείψεις που επηρεάζουν τα γονίδια HBA1/HBA2 και τις γειτονικές ρυθμιστικές περιοχές. Η MLPA είναι μέθοδος προσδιορισμού γονιδιακής δόσης που χρησιμοποιείται για την ανίχνευση σπάνιων/άτυπων ελλείψεων και διπλασιασμών που δεν ανιχνεύονται με στοχευμένα τεστ για τις συχνές ελλείψεις.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
HBA1-2 - Έλλειψη/Διπλασιασμός
Μέθοδος
Ανάλυση MLPA
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο/συνεπικρατές πρότυπο κληρονομικότητας.