Аденоматозный полипоз толстой кишки / синдром Гарднера
Определение
Герминативные патогенные варианты в гене APC приводят к неконтролируемой активации сигнального пути Wnt, вызывая образование сотен-тысяч аденоматозных полипов в слизистой оболочке толстой кишки (классический САП) или меньшего числа полипов (ослабленный САП); без лечения прогрессирование до колоректального рака практически неизбежно (обычно до 40 лет). Внекишечные проявления (остеомы, эпидермоидные кисты, ВГПЭС, десмоидные опухоли) являются частью спектра САП.
Исследуемый ген/область
APC - экзон 2, APC - экзон 3, APC - экзон 4, APC - экзон 5, APC - экзон 6, APC - экзон 7, APC - экзон 8, APC - экзон 9, APC - экзон 10, APC - экзон 11, APC - экзон 12, APC - экзон 13, APC - экзон 14, APC - экзон 15, APC - экзон 16
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное (АД); для образования опухолей толстой кишки дополнительно требуется соматическая мутация второго удара (гипотеза двух ударов).