Tanım

APC geninde germline patojenik varyantlar Wnt sinyal yolunun kontrolsüz aktivasyonuna yol açarak kolorektal mukozada yüzlerce-binlerce adenomatöz polip oluşumuna (klasik FAP) veya daha az sayıda polipe (atenüe FAP) neden olur; tedavisiz bırakıldığında kolorektal kansere ilerleme neredeyse kaçınılmazdır (genellikle 40 yaş öncesi). Ekstrakolonik bulgular (osteom, epidermoid kistler, CHRPE, desmoid tümörler) FAP spektrumunun bir parçasıdır.

İncelenen gen/bölge

APC - Ekzon 2, APC - Ekzon 3, APC - Ekzon 4, APC - Ekzon 5, APC - Ekzon 6, APC - Ekzon 7, APC - Ekzon 8, APC - Ekzon 9, APC - Ekzon 10, APC - Ekzon 11, APC - Ekzon 12, APC - Ekzon 13, APC - Ekzon 14, APC - Ekzon 15, APC - Ekzon 16

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal dominant (OD); kolon tümörlerinin oluşumu için ayrıca somatik ikinci vuruş mutasyonu gerekir (iki vuruş hipotezi).

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →