Αδενωματώδης Πολυποδίαση του Παχέος Εντέρου / Σύνδρομο Gardner
Ορισμός
Οι βλαστικής σειράς παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο APC οδηγούν σε ανεξέλεγκτη ενεργοποίηση της οδού σηματοδότησης Wnt, προκαλώντας σχηματισμό εκατοντάδων-χιλιάδων αδενωματωδών πολυπόδων στον παχύ εντερικό βλεννογόνο (κλασική FAP) ή λιγότερων πολυπόδων (εξασθενημένη FAP), χωρίς θεραπεία η εξέλιξη σε καρκίνο του παχέος εντέρου είναι σχεδόν αναπόφευκτη (συνήθως πριν από την ηλικία των 40 ετών). Τα εξωκολικά ευρήματα (οστέωμα, επιδερμοειδείς κύστεις, CHRPE, δεσμοειδείς όγκοι) αποτελούν μέρος του φάσματος της FAP.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
APC - Εξόνιο 2, APC - Εξόνιο 3, APC - Εξόνιο 4, APC - Εξόνιο 5, APC - Εξόνιο 6, APC - Εξόνιο 7, APC - Εξόνιο 8, APC - Εξόνιο 9, APC - Εξόνιο 10, APC - Εξόνιο 11, APC - Εξόνιο 12, APC - Εξόνιο 13, APC - Εξόνιο 14, APC - Εξόνιο 15, APC - Εξόνιο 16
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, AS, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής (AΕ), για τον σχηματισμό όγκων του παχέος εντέρου απαιτείται επιπλέον σωματική μετάλλαξη δεύτερου χτυπήματος (υπόθεση των δύο χτυπημάτων).