Αιμολυτική Αναιμία, Ανεπάρκεια G6PD
Ορισμός
Παραλλαγές στο γονίδιο G6PD (χρωμόσωμα Χ) μειώνουν τη δραστικότητα του ενζύμου αφυδρογονάση της γλυκόζης-6-φωσφορικής, το οποίο αποτελεί τη μόνη πηγή NADPH που προστατεύει τα ερυθροκύτταρα από το οξειδωτικό στρες, με αποτέλεσμα πρόωρη αιμόλυση σε περίπτωση ανεπάρκειας. Τα πιο συχνά ευρήματα είναι ο νεογνικός ίκτερος και η οξεία αιμολυτική αναιμία που προκαλείται από λοίμωξη, φάρμακα (πριμακίνη) ή κατανάλωση κουκιών.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
G6PD - Εξώνιο 2, G6PD - Εξώνιο 3, G6PD - Εξώνιο 4, G6PD - Εξώνιο 5, G6PD - Εξώνιο 6, G6PD - Εξώνιο 7, G6PD - Εξώνιο 8, G6PD - Εξώνιο 9, G6PD - Εξώνιο 10, G6PD - Εξώνιο 11, G6PD - Εξώνιο 12, G6PD - Εξώνιο 13
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, φυλοσύνδετη Χ (ημιζυγωτική προσβολή στους άνδρες, μεταβλητή έκφραση στις γυναίκες φορείς).