Гемолитическая анемия вследствие дефицита Г6ФД
Определение
Варианты в гене G6PD (Х-хромосома) снижают активность фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, который обеспечивает единственный источник NADPH для эритроцитов при защите от окислительного стресса, поэтому при дефиците наступает ранний гемолиз. Наиболее частые проявления, желтуха новорожденных и острая гемолитическая анемия, спровоцированная инфекцией, приемом лекарств (примахин) или употреблением бобов фава.
Исследуемый ген/область
G6PD - Экзон 2, G6PD - Экзон 3, G6PD - Экзон 4, G6PD - Экзон 5, G6PD - Экзон 6, G6PD - Экзон 7, G6PD - Экзон 8, G6PD - Экзон 9, G6PD - Экзон 10, G6PD - Экзон 11, G6PD - Экзон 12, G6PD - Экзон 13
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ВХ
Наследование
Наследственное заболевание, Х-сцепленное (у мужчин гемизиготное поражение, у женщин-носительниц вариабельная экспрессия).