Гемофилия A
Определение
Ген F8 кодирует выработку белка фактора VIII, необходимого кофактора в процессе свертывания крови. Варианты F8 приводят к недостаточной или нефункциональной выработке фактора VIII; тяжесть заболевания представляет собой спектр, при тяжелой форме могут наблюдаться спонтанные кровотечения, тогда как при легкой/средней форме кровотечение обычно возникает после травмы. Гемофилия A является наиболее распространенным типом гемофилии.
Исследуемый ген/область
F8
Метод
Анализ сцепления
Принимаемые типы образцов
кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Х-сцепленное рецессивное, у мужчин одной дефектной копии достаточно для развития заболевания; у женщин обычно требуется вариант в обеих копиях, однако у некоторых женщин-носительниц также могут проявляться симптомы.