Hemofili A
Tanım
F8 geni, kan pıhtılaşma sürecinde gerekli bir kofaktör olan faktör VIII proteininin üretimini kodlar. F8 varyantları faktör VIII'in eksik veya işlevsiz üretilmesine yol açar; hastalık şiddeti bir spektrum oluşturur, şiddetli formda kendiliğinden kanamalar görülebilirken, hafif/orta formda kanama genellikle yaralanma sonrası ortaya çıkar. Hemofili A, hemofilinin en sık görülen tipidir.
İncelenen gen/bölge
F8
Yöntem
Bağlantı analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
X'e bağlı resesif, erkeklerde tek bozuk kopya hastalık için yeterlidir; kadınlarda genellikle her iki kopyada da varyant gerekir, ancak bazı taşıyıcı kadınlar da semptom gösterebilir.