Αιμορροφιλία Α
Ορισμός
Το γονίδιο F8 κωδικοποιεί την παραγωγή του παράγοντα VIII, ενός συμπαράγοντα απαραίτητου στη διαδικασία πήξης του αίματος. Παραλλαγές στο F8 οδηγούν σε ανεπαρκή ή ανενεργή παραγωγή του παράγοντα VIII· η βαρύτητα της νόσου αποτελεί ένα φάσμα, με αυτόματες αιμορραγίες στη σοβαρή μορφή, ενώ στην ήπια/μέτρια μορφή η αιμορραγία εμφανίζεται συνήθως μετά από τραυματισμό. Η αιμορροφιλία Α είναι ο πιο συχνός τύπος αιμορροφιλίας.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
F8
Μέθοδος
Ανάλυση σύνδεσης
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Φυλοσύνδετη Χ υπολειπόμενη, στους άνδρες ένα ελαττωματικό αντίγραφο αρκεί για τη νόσο· στις γυναίκες συνήθως απαιτείται παραλλαγή και στα δύο αντίγραφα, ωστόσο ορισμένες φορείς γυναίκες μπορούν επίσης να εμφανίσουν συμπτώματα.