Αιμορροφιλία Β / Φυλοσύνδετη Χ Θρομβοφιλία, Έλλειμμα F9
Ορισμός
Ημιζυγωτικές παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο F9 οδηγούν σε ανεπαρκή/ανώμαλη παραγωγή του πηκτικού παράγοντα IX, προκαλώντας αιμορροφιλία Β (νόσος Christmas). Στις σοβαρές περιπτώσεις παρατηρούνται υποτροπιάζουσες ενδοαρθρικές/ενδομυϊκές αιμορραγίες· εάν δεν αντιμετωπιστεί, αναπτύσσεται χρόνια αρθρική νόσος.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
F9 - Εξώνιο 1, F9 - Εξώνιο 2, F9 - Εξώνιο 3, F9 - Εξώνιο 4, F9 - Εξώνιο 5, F9 - Εξώνιο 6, F9 - Εξώνιο 7, F9 - Εξώνιο 9
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, φυλοσύνδετη Χ υπολειπόμενη.