Гемофилия B / Х-сцепленная тромбофилия вследствие дефекта гена F9
Определение
Гемизиготные патогенные варианты в гене F9 приводят к недостаточной или аномальной выработке белка фактора свертывания IX, что вызывает гемофилию B (болезнь Кристмаса). В тяжелых случаях наблюдаются повторяющиеся внутрисуставные и внутримышечные кровоизлияния, при отсутствии лечения развивается хроническое заболевание суставов.
Исследуемый ген/область
F9 - Экзон 1, F9 - Экзон 2, F9 - Экзон 3, F9 - Экзон 4, F9 - Экзон 5, F9 - Экзон 6, F9 - Экзон 7, F9 - Экзон 9
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ВХ
Наследование
Наследственное заболевание, Х-сцепленное рецессивное.