Αιμοχρωμάτωση (HFE, παραλλαγή H63D)
Ορισμός
Το γονίδιο HFE κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη της κυτταρικής επιφάνειας που ρυθμίζει την απορρόφηση και την αποθήκευση σιδήρου. Οι δύο κύριες παραλλαγές που οδηγούν σε αιμοχρωμάτωση δρουν με διαφορετικούς μηχανισμούς: η C282Y εμποδίζει την πρωτεΐνη να φτάσει στην κυτταρική επιφάνεια, διαταράσσοντας σοβαρά τη ρύθμιση του σιδήρου, ενώ η H63D μεταβάλλει ελαφρώς τη δομή της πρωτεΐνης και σπάνια οδηγεί μόνη της (σε ομοζυγωτία) σε κλινική αιμοχρωμάτωση.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
HFE - H63D, HFE - C282Y, HFE - S65C
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμική υπολειπόμενη, ωστόσο με χαμηλή διεισδυτικότητα· στους περισσότερους ομοζυγώτες C282Y δεν εμφανίζεται κλινική αιμοχρωμάτωση HFE. Σε διαχρονικές μελέτες αναφέρεται αύξηση φερριτίνης στο 38-50% και κλινική νόσος στο 10-33% των ομοζυγωτών.