Tanım

HFE geni, hücre yüzeyinde demir emilimini ve depolanmasını düzenleyen bir proteini kodlar. Hemokromatozise yol açan iki ana varyant farklı mekanizmalarla etki eder: C282Y, proteinin hücre yüzeyine ulaşmasını engelleyerek demir düzenlemesini ciddi biçimde bozar; H63D ise proteinin yapısını hafifçe değiştirir ve tek başına (homozigot) klinik hemokromatoza yol açması nadirdir.

İncelenen gen/bölge

HFE - H63D, HFE - C282Y, HFE - S65C

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Otozomal resesif, ancak düşük penetranslıdır, C282Y homozigotlarının çoğunda klinik HFE hemokromatozu görülmez; longitudinal çalışmalarda homozigotların %38-50'sinde ferritin yükselmesi, %10-33'ünde klinik hastalık geliştiği bildirilmiştir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →