Tanım

G6PD genindeki (X kromozomu) varyantlar glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enziminin aktivitesini azaltır; bu enzim eritrositlerin oksidatif strese karşı tek NADPH kaynağını sağladığından eksiklik durumunda erken hemoliz olur. En sık bulgular yenidoğan sarılığı ve enfeksiyon, ilaç (primakin) veya bakla tüketimiyle tetiklenen akut hemolitik anemidir.

İncelenen gen/bölge

G6PD - Ekzon 2, G6PD - Ekzon 3, G6PD - Ekzon 4, G6PD - Ekzon 5, G6PD - Ekzon 6, G6PD - Ekzon 7, G6PD - Ekzon 8, G6PD - Ekzon 9, G6PD - Ekzon 10, G6PD - Ekzon 11, G6PD - Ekzon 12, G6PD - Ekzon 13

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, X'e bağlı (erkeklerde hemizigot etkilenim; kadın taşıyıcılarda değişken ekspresyon).

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →