Адренолейкодистрофия
Определение
Сцепленный с X-хромосомой ген ABCD1 кодирует белок-переносчик, отвечающий за захват очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК) в пероксисомальной мембране; потеря функции приводит к накоплению ОДЦЖК в белом веществе мозга и коре надпочечников. Клинический спектр включает быстро прогрессирующую церебральную форму детского возраста (ЦАЛД), взрослую форму адреномиелонейропатии (АМН); примерно у 65% гетерозиготных женщин-носителей к 60 годам развиваются симптомы (чаще всего миелопатия).
Исследуемый ген/область
ABCD1 - экзон 1, ABCD1 - экзон 2, ABCD1 - экзон 3, ABCD1 - экзон 4, ABCD1 - экзон 5, ABCD1 - экзон 6, ABCD1 - экзон 7, ABCD1 - экзон 8, ABCD1 - экзон 9, ABCD1 - экзон 10
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, сцепленное с X-хромосомой.