Опухоль Вильмса / Синдром Дениса-Драша / Синдром Фрайзера
Определение
Ген WT1 (11p13) кодирует транскрипционный фактор, участвующий в развитии почек и гонад; гетерозиготные патогенные варианты приводят к изолированной опухоли Вильмса или синдромным формам заболевания. Синдром Дениса-Драша (миссенс-варианты в экзонах 8-9) характеризуется триадой: диффузный мезангиальный склероз, ранняя почечная недостаточность и дисгенезия гонад; синдром Фрайзера (варианты сайта сплайсинга интрона 9) характеризуется прогрессирующим фокально-сегментарным гломерулосклерозом и риском гонадобластомы.
Исследуемый ген/область
WT1, экзон 1, WT1, экзон 2, WT1, экзон 3, WT1, экзон 4, WT1, экзон 5, WT1, экзон 6, WT1, экзон 7, WT1, экзон 8, WT1, экзон 9, WT1, экзон 10
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона
Наследование
Обычно возникает de novo герминальный вариант; при наследственной передаче тип наследования аутосомно-доминантный.