Όγκος Wilms / Σύνδρομο Denys-Drash / Σύνδρομο Fraiser
Ορισμός
Το γονίδιο WT1 (11p13) κωδικοποιεί έναν μεταγραφικό παράγοντα που εμπλέκεται στην ανάπτυξη των νεφρών και των γονάδων. Ετερόζυγες παθογόνες παραλλαγές οδηγούν σε απομονωμένο όγκο Wilms ή σε συνδρομικές μορφές. Το σύνδρομο Denys-Drash (παραλλαγές τύπου missense στα εξόνια 8-9) χαρακτηρίζεται από την τριάδα διάχυτης μεσαγγειακής σκλήρυνσης, πρώιμης νεφρικής ανεπάρκειας και γοναδικής δυσγενεσίας. Το σύνδρομο Fraiser (παραλλαγές θέσης ματίσματος στο ιντρόνιο 9) χαρακτηρίζεται από προοδευτική εστιακή τμηματική σπειραματοσκλήρυνση και αυξημένο κίνδυνο γοναδοβλαστώματος.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
WT1 - Εξόνιο 1, WT1 - Εξόνιο 2, WT1 - Εξόνιο 3, WT1 - Εξόνιο 4, WT1 - Εξόνιο 5, WT1 - Εξόνιο 6, WT1 - Εξόνιο 7, WT1 - Εξόνιο 8, WT1 - Εξόνιο 9, WT1 - Εξόνιο 10
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, Αμνιακό υγρό, Χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Συνήθως de novo βλαστικές παραλλαγές, όταν κληρονομούνται είναι αυτοσωμικές επικρατούσες.