Νόσος Αποθήκευσης Γλυκογόνου, τύποι Ib-Ic
Ορισμός
Διαλληλικές παραλλαγές στο γονίδιο SLC37A4 (G6PT1) διαταράσσουν την πρωτεΐνη μεταφορέα γλυκόζης-6-φωσφορικού, οδηγώντας σε νόσο αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου Ib. Παρατηρούνται ηπατομεγαλία, υπογλυκαιμία, γαλακτική οξέωση και, σε αντίθεση με τον τύπο Ia, ουδετεροπενία με ανώμαλα μονοκύτταρα, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε υποτροπιάζουσες λοιμώξεις και φλεγμονώδη προσβολή του εντέρου.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
SLC37A4 - Εξώνιο 2, SLC37A4 - Εξώνιο 3, SLC37A4 - Εξώνιο 4, SLC37A4 - Εξώνιο 5, SLC37A4 - Εξώνιο 6, SLC37A4 - Εξώνιο 7, SLC37A4 - Εξώνιο 8, SLC37A4 - Εξώνιο 9
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.