Νόσος Αποθήκευσης Γλυκογόνου, Τύπος 1A (Νόσος Von Gierke)
Ορισμός
Ομόζυγες ή σύνθετες ετερόζυγες παραλλαγές στο γονίδιο G6PC1 καταργούν τη δραστικότητα της γλυκόζης-6-φωσφατάσης, οδηγώντας σε συσσώρευση γλυκογόνου στο ήπαρ. Η εμφάνιση γίνεται στους 3-4 μήνες ζωής με σοβαρή υπογλυκαιμία και ηπατομεγαλία, ενώ παρατηρούνται καθυστέρηση ανάπτυξης, γαλακτική αιμία και αυξημένος κίνδυνος ηπατικού αδενώματος στην ενήλικη ζωή.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
G6PC - Εξώνιο 1, G6PC - Εξώνιο 2, G6PC - Εξώνιο 3, G6PC - Εξώνιο 4, G6PC - Εξώνιο 5
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.