Νόσος Αποθήκευσης Γλυκογόνου, Τύπος 2 (Νόσος Pompe)
Ορισμός
Διαλληλικές παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο GAA οδηγούν σε ανεπάρκεια του λυσοσωμικού ενζύμου όξινης άλφα-γλυκοσιδάσης, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση γλυκογόνου στα λυσοσώματα και προσβολή του μυϊκού ιστού. Η βρεφική μορφή εκδηλώνεται τους πρώτους μήνες με υποτονία, υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και αναπνευστική ανεπάρκεια, ενώ η όψιμη μορφή εμφανίζεται σε μεγαλύτερη ηλικία με προοδευτική αδυναμία σκελετικών μυών.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
GAA - Ολόκληρο το γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.