Tanım

GAA genindeki bialelik patojenik varyantlar lizozomal asit alfa-glukozidaz enziminin eksikliğine yol açarak glikojenin lizozomlarda birikmesine ve kas dokusunun etkilenmesine neden olur. İnfantil başlangıçlı form hipotoni, hipertrofik kardiyomiyopati ve solunum yetmezliğiyle ilk aylarda ortaya çıkar; geç başlangıçlı form ilerleyici iskelet kası güçsüzlüğüyle daha ileri yaşlarda görülür.

İncelenen gen/bölge

GAA - Tüm Gen

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal resesif.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →