Гликогеноз, тип 2 (болезнь Помпе)
Определение
Биаллельные патогенные варианты в гене GAA приводят к дефициту лизосомного фермента кислой альфа-глюкозидазы, вызывая накопление гликогена в лизосомах и поражение мышечной ткани. Инфантильная форма проявляется в первые месяцы жизни гипотонией, гипертрофической кардиомиопатией и дыхательной недостаточностью; форма с поздним началом проявляется прогрессирующей слабостью скелетных мышц в более старшем возрасте.
Исследуемый ген/область
GAA - весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.