Гликогеноз, типы Ib-Ic
Определение
Биаллельные варианты в гене SLC37A4 (G6PT1) нарушают работу белка транслоказы глюкозо-6-фосфата, приводя к гликогенозу типа Ib. Наблюдаются гепатомегалия, гипогликемия, лактатацидоз, а в отличие от типа Ia, также нейтропения с аномальными моноцитами; может приводить к рецидивирующим инфекциям и воспалительному поражению кишечника.
Исследуемый ген/область
SLC37A4 - экзон 2, SLC37A4 - экзон 3, SLC37A4 - экзон 4, SLC37A4 - экзон 5, SLC37A4 - экзон 6, SLC37A4 - экзон 7, SLC37A4 - экзон 8, SLC37A4 - экзон 9
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.