Глициновая энцефалопатия, анализ методом MLPA
Определение
Глициновая энцефалопатия (некетотическая гиперглицинемия) примерно в 80% случаев обусловлена биаллельными вариантами в гене GLDC, кодирующем P-белок комплекса расщепления глицина; примерно в 20% случаев ответственны делеции/дупликации, охватывающие GLDC (выявляются методом MLPA). В неонатальном периоде тяжелая форма (85%) проявляется прогрессирующей летаргией, комой и гипотонией.
Исследуемый ген/область
GLDC - делеция/дупликация
Метод
Анализ методом MLPA
Принимаемые типы образцов
кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.