Глухота (аутосомно-доминантная)
Определение
Аутосомно-доминантная несиндромальная тугоухость (DFNA), это генетически гетерогенная группа заболеваний, обусловленных гетерозиготными вариантами в разных генах. Варианты гена WFS1 (DFNA6/14/38) составляют ~9% всех случаев аутосомно-доминантной несиндромальной тугоухости в Европе; клинически это медленно прогрессирующая тугоухость, поражающая низкие частоты.
Исследуемый ген/область
MYH9 - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное.