Sağırlık (otozomal dominant)
Tanım
Otozomal dominant nonsendromik işitme kaybı (DFNA), farklı genlerdeki heterozigot varyantlarla ortaya çıkan genetik olarak heterojen bir grup hastalıktır. WFS1 geni varyantları (DFNA6/14/38), Avrupa'da tüm otozomal dominant nonsendromik işitme kaybı olgularının ~%9'unu oluşturur; klinik olarak düşük frekansları etkileyen, yavaş ilerleyen bir işitme kaybı tipidir.
İncelenen gen/bölge
MYH9 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant.