Κώφωση (Αυτοσωματική Επικρατής)
Ορισμός
Η αυτοσωματική επικρατής μη συνδρομική απώλεια ακοής (DFNA) είναι μια γενετικά ετερογενής ομάδα παθήσεων που προκαλείται από ετερόζυγες παραλλαγές σε διαφορετικά γονίδια. Παραλλαγές του γονιδίου WFS1 (DFNA6/14/38) ευθύνονται για περίπου το 9% όλων των περιπτώσεων αυτοσωματικής επικρατούς μη συνδρομικής απώλειας ακοής στην Ευρώπη. Κλινικά, πρόκειται για έναν τύπο απώλειας ακοής που επηρεάζει τις χαμηλές συχνότητες και εξελίσσεται αργά.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
MYH9 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Αλληλούχιση
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωματική επικρατής.