Κυστική Ίνωση, Γονίδιο CFTR
Ορισμός
Είναι κληρονομική νόσος με πύκνωση των εκκρίσεων λόγω διαταραχής στο γονίδιο CFTR (διαμεμβρανικός ρυθμιστής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης), που επηρεάζει τους πνεύμονες, το πάγκρεας και άλλα όργανα.
Πιο συχνή παραλλαγή: Η p.Phe508del (F508del, c.1521_1523delCTT) είναι η πιο συχνή παθογόνος παραλλαγή σε άτομα βορειοευρωπαϊκής καταγωγής και ιδρυτική (founder) παραλλαγή σε πολλούς πληθυσμούς.
Διάγνωση, χρησιμοποιούνται δύο μέθοδοι μαζί:
| Μέθοδος | Όριο / Κριτήριο |
|---|---|
| Τεστ ιδρώτα (χλωριόντα) (χρυσό πρότυπο) | ≥60 mmol/L → θέτει τη διάγνωση, ανεξάρτητα από το μοριακό αποτέλεσμα |
| 30–59 mmol/L (ενδιάμεση τιμή) → απαιτείται αξιολόγηση από ειδικό | |
| Μοριακό τεστ | Εντοπισμός διαλληλικής παθογόνου παραλλαγής στο CFTR |
| Ρινική διαφορά δυναμικού | Εναλλακτική μέθοδος |
Σημαντικό: Το τεστ ιδρώτα μπορεί να θέσει τη διάγνωση ανεξάρτητα από τη γενετική επιβεβαίωση. Δηλαδή αν τα χλωριόντα ιδρώτα είναι ≥60 mmol/L, η διάγνωση ισχύει ακόμη κι αν δεν εντοπιστεί παραλλαγή στο γενετικό τεστ. Αυτό σχετίζεται με το γεγονός ότι υπάρχουν πάνω από 2.000 παραλλαγές στο CFTR και τα πάνελ δεν μπορούν να τις καλύψουν όλες.
Κληρονομικότητα
Αυτοσωματική υπολειπόμενη
Κίνδυνοι και Περιορισμοί
Τα πάνελ φορείας συνήθως καλύπτουν τις πιο συχνές παραλλαγές, οι σπάνιες παραλλαγές μπορεί να διαφύγουν. Το αρνητικό αποτέλεσμα μειώνει τον κίνδυνο αλλά δεν τον μηδενίζει (υπολειπόμενος κίνδυνος).