Муковисцидоз, ген CFTR
Определение
Наследственное заболевание, протекающее со сгущением секретов из-за нарушения в гене CFTR (регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе), поражающее легкие, поджелудочную железу и другие органы.
Наиболее частый вариант: p.Phe508del (F508del, c.1521_1523delCTT), наиболее частый патогенный вариант у людей североевропейского происхождения и вариант-основатель во многих популяциях.
Диагностика, используются два пути вместе:
| Метод | Порог / критерий |
|---|---|
| Потовая проба (золотой стандарт) | ≥60 ммоль/л → подтверждает диагноз независимо от молекулярного результата |
| 30–59 ммоль/л (промежуточное значение) → требуется экспертная оценка | |
| Молекулярный тест | выявление биаллельных патогенных вариантов в CFTR |
| Разность назальных потенциалов | Альтернативный метод |
Важно: потовая проба может подтвердить диагноз независимо от генетического подтверждения. То есть если потовый хлорид ≥60 ммоль/л, диагноз действителен, даже если вариант не найден в генетическом тесте. Это связано с тем, что в CFTR известно более 2000 вариантов, и панели не могут охватить их все.
Наследование
Аутосомно-рецессивный
Риски и ограничения
Панели на носительство обычно охватывают наиболее частые варианты; редкие варианты могут быть пропущены. Отрицательный результат снижает риск, но не сводит его к нулю (остаточный риск).