Муколипидоз II-III (болезнь I-клеток)
Определение
Муколипидоз II (болезнь I-клеток) и тип III альфа/бета обусловлены биаллельными вариантами гена GNPTAB, кодирующего субъединицы N-ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы, необходимой для маннозо-6-фосфатного маркирования лизосомальных ферментов. Дефицит фермента нарушает адресную доставку лизосомальных ферментов в лизосомы, что приводит к накоплению включений; ML II проявляется уже при рождении и может привести к летальному исходу в раннем детстве, тогда как ML III протекает легче и начинается позже.
Исследуемый ген/область
GNPTAB - Экзон 1, GNPTAB - Экзон 2, GNPTAB - Экзон 3, GNPTAB - Экзон 4, GNPTAB - Экзон 5, GNPTAB - Экзон 6, GNPTAB - Экзон 7, GNPTAB - Экзон 8, GNPTAB - Экзон 9, GNPTAB - Экзон 10, GNPTAB - Экзон 11, GNPTAB - Экзон 12, GNPTAB - Экзон 13, GNPTAB - Экзон 14, GNPTAB - Экзон 15, GNPTAB - Экзон 16, GNPTAB - Экзон 17, GNPTAB - Экзон 18, GNPTAB - Экзон 19, GNPTAB - Экзон 20, GNPTAB - Экзон 21
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, CVS
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.