Mukolipidozis II-III (I-Cell hastalığı)
Tanım
Mukolipidozis II (I-hücre hastalığı) ve tip III alfa/beta, lizozomal enzimlerin mannoz-6-fosfat işaretlemesi için gerekli N-asetilglukozamin-1-fosfotransferazın alt birimlerini kodlayan GNPTAB genindeki bialelik varyantlardan kaynaklanır. Enzim eksikliği lizozomal enzimlerin lizozomlara hedeflenmesini bozarak inklüzyon materyali birikimine neden olur; ML II doğumda belirgindir ve erken çocuklukta ölümcül seyredebilirken ML III daha hafif ve geç başlangıçlıdır.
İncelenen gen/bölge
GNPTAB - Ekzon 1, GNPTAB - Ekzon 2, GNPTAB - Ekzon 3, GNPTAB - Ekzon 4, GNPTAB - Ekzon 5, GNPTAB - Ekzon 6, GNPTAB - Ekzon 7, GNPTAB - Ekzon 8, GNPTAB - Ekzon 9, GNPTAB - Ekzon 10, GNPTAB - Ekzon 11, GNPTAB - Ekzon 12, GNPTAB - Ekzon 13, GNPTAB - Ekzon 14, GNPTAB - Ekzon 15, GNPTAB - Ekzon 16, GNPTAB - Ekzon 17, GNPTAB - Ekzon 18, GNPTAB - Ekzon 19, GNPTAB - Ekzon 20, GNPTAB - Ekzon 21
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.