Tanım

MTHFR geni, folat metabolizmasında görev alan metilentetrahidrofolat redüktaz enzimini kodlar; bu enzim homosisteinin metiyonine dönüşümünde kullanılan folat formunu sağlar (bkz. Homosistein terimi). C677T ve A1298C, toplumda sık görülen polimorfizmlerdir, patojenik mutasyon değildir; MedlinePlus'a göre bu polimorfizmi taşıyan çoğu kişide nöral tüp defekti görülmez. Amerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Koleji (ACMG), güncel meta-analizlerin MTHFR polimorfizmi ile homosistein yüksekliği, kalp hastalığı ve venöz tromboembolizm riski arasındaki ilişkiyi doğrulamadığını belirtmiş ve bu belgeyi 2020'de yeniden değerlendirerek kanıta dayalı bir kılavuz olmaktan çıkarıp Klinik Uygulama Kaynağı olarak yeniden sınıflandırmıştır. Bu nedenle testin popüler sağlık kültüründeki öneminin güncel kanıt düzeyini yansıtmadığı açıkça belirtilmelidir.

İncelenen gen/bölge

MTHFR - C677T

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan

Kalıtım

Bu varyantlar hastalık nedeni patojenik mutasyonlar değil, toplumda yaygın polimorfizmlerdir; klasik otozomal kalıtım çerçevesinde bir "hastalık" olarak değerlendirilmemelidir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →