Ανάλυση Μετάλλαξης MTHFR, C677T
Ορισμός
Το γονίδιο MTHFR κωδικοποιεί το ένζυμο μεθυλενοτετραϋδροφολική αναγωγάση, το οποίο συμμετέχει στον μεταβολισμό του φυλλικού οξέος. Το ένζυμο αυτό παρέχει τη μορφή φυλλικού οξέος που χρησιμοποιείται για τη μετατροπή της ομοκυστεΐνης σε μεθειονίνη (βλ. τον όρο Ομοκυστεΐνη). Οι πολυμορφισμοί C677T και A1298C είναι συχνοί στον πληθυσμό και δεν αποτελούν παθογόνο μετάλλαξη. Σύμφωνα με το MedlinePlus, οι περισσότεροι φορείς αυτού του πολυμορφισμού δεν εμφανίζουν ανωμαλία νευρικού σωλήνα. Το Αμερικανικό Κολέγιο Ιατρικής Γενετικής και Γενωμικής (ACMG) ανέφερε ότι οι σύγχρονες μετα-αναλύσεις δεν επιβεβαιώνουν τη σχέση μεταξύ του πολυμορφισμού MTHFR και της αυξημένης ομοκυστεΐνης, της καρδιακής νόσου και του κινδύνου φλεβικής θρομβοεμβολής, και επαναξιολόγησε το έγγραφο αυτό το 2020, αφαιρώντας το από τις τεκμηριωμένες κατευθυντήριες οδηγίες και επανακατατάσσοντάς το ως Πηγή Κλινικής Πρακτικής. Για τον λόγο αυτό, πρέπει να τονίζεται σαφώς ότι η δημοφιλής θέση του τεστ στη δημόσια υγειονομική κουλτούρα δεν αντικατοπτρίζει το τρέχον επίπεδο τεκμηρίωσης.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
MTHFR, C677T
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA
Κληρονομικότητα
Αυτές οι παραλλαγές δεν είναι παθογόνες μεταλλάξεις που προκαλούν νόσο, αλλά συχνοί πολυμορφισμοί στον πληθυσμό, και δεν πρέπει να αξιολογούνται ως "νόσος" στο πλαίσιο της κλασικής αυτοσωμικής κληρονομικότητας.