Ανάλυση μετάλλαξης NRAS
Ορισμός
Το NRAS κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη GTPάση από την ίδια οικογένεια RAS με το KRAS, οι ενεργοποιητικές μεταλλάξεις στα κωδικόνια 12, 13 και 61 καθιστούν το μονοπάτι σηματοδότησης EGFR ανεξάρτητο, παρόμοια με τις μεταλλάξεις KRAS. Στον ορθοκολικό καρκίνο οι μεταλλάξεις NRAS είναι πιο σπάνιες σε σχέση με το KRAS (3-5%), αλλά οι κλινικές επιπτώσεις τους (αντοχή στην αντι-EGFR θεραπεία) είναι παρόμοιες.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
NRAS Κωδικόνιο 12, NRAS Κωδικόνιο 13, NRAS Κωδικόνιο 59, NRAS Κωδικόνιο 61, NRAS Κωδικόνιο 117, NRAS Κωδικόνιο 146
Μέθοδος
Ανάλυση DNA
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Νωπός όγκος ιστού, FFPE
Περιγραφή
Ανταπόκριση σε φαρμακευτική θεραπεία.
Κληρονομικότητα
Είναι σωματική, όπως και στο KRAS, αποκτάται στον ιστό του όγκου, δεν είναι κληρονομική.